Malattie rare: insieme sono tante

“Malattie rare” sono quelle che colpiscono meno di una persona su 2.000. Chi ne soffre è spesso isolato, perché non trova facilmente altri malati con cui confrontarsi né cure adatte. La giornata del 28 febbraio è dedicata a chi ha questo problema. Raccontateci la vostra esperienza.

Trovare un centro specializzato è difficile
Quando la malattia si presenta raramente, è difficile trovare altri malati, e altrettanto difficile è conoscere medici esperti della malattia.

• Spesso i pazienti sono costretti a viaggiare da una regione all’altra alla ricerca di centri specializzati per ricevere una diagnosi. Che comunque, se arriva, arriva tardi.
• Se non c’è diagnosi, non è garantito l’accesso alle cure, neanche dal punto di vista delle facilitazioni economiche.
• E spesso, anche se la diagnosi c’è stata, non esistono farmaci per trattare queste malattie: pochi malati non fanno mercato e le aziende del settore non sono interessate all’investimento.

L’elenco è lungo: molte sono genetiche e croniche
Molte sono malattie genetiche, croniche e invalidanti. Sindrome di Curry-Jones (soltanto 5 casi in Europa finora elencati nel Registro europeo), sindrome di Ackerman (8 casi), sindrome di Ballard (12 casi), deficit di Aconitasi (19 casi), sindrome di Larsen (100 casi), malattia di Norie (300 casi). Quelle elencate sono solo alcune delle migliaia di malattie rare, che colpiscono meno di cinque persone su 10.000 in Europa. In Italia, secondo i dati presentati di recente dal Centro Nazionale Malattie Rare, finora sono stati registrati circa 70.000 casi di malati rari.

Una giornata per unirli tutti
La giornata del 28 febbraio 2010, che unisce tutti i malati di malattie rare, che hanno problemi simili e “insieme sono tanti”, propone molte iniziative finalizzate a far conoscere questa realtà: l’elenco completo è consultabile sul sito Internet dell’Uniamo, la Federazione italiana malattie rare.

Raccontaci la tua storia
Soffri di una malattia rara? Conosci qualcuno che ha avuto difficoltà a ricevere una diagnosi corretta? Vai sul sito www.altroconsumo.it/salute e cerca la voce “Questa la racconto – Una storia di malattia rara“: scrivici e raccontaci la tua esperienza. Utilizzeremo i casi più interessanti per parlarne in dettaglio sulle nostre riviste.

Fonte: www.altroconsumo.it